1选择题
下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
- A. 基因突变是指基因中碱基对的替换、增添或缺失，能产生新的基因，是生物变异的根本来源
- B. 基因重组能产生新的基因，是生物变异的根本来源
- C. 21三体综合征患者体细胞中多了一条21号染色体，属于染色体结构变异
- D. 染色体变异在光学显微镜下不能观察到，而基因突变可以在光学显微镜下观察到
答案：A
解析：逐项分析：
A项：基因突变是DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变，结果是产生新的基因（等位基因），是生物变异的根本来源，叙述正确。
B项：基因重组是指在有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，产生的是新的基因型（新的基因组合），不能产生新基因，也不是变异的根本来源（根本来源是基因突变），故错误。
C项：21三体综合征是体细胞中21号染色体多了一条（共三条），属于染色体数目变异中的个别染色体数目增加，而非染色体结构变异，故错误。
D项：恰好说反了。基因突变是分子水平的碱基序列变化，光学显微镜下不能观察到；染色体变异（结构变异和数目变异）在光学显微镜下可以观察到，故错误。
易错点：①混淆基因突变与基因重组的结果（新基因 vs 新基因组合）；②把21三体综合征误归为染色体结构变异；③把基因突变与染色体变异的镜检可见性记反。故选A。
2选择题
下列关于生物变异的叙述，错误的是（ ）
- A. 基因中碱基对的替换、增添或缺失都属于基因突变，能产生新的基因
- B. 同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换属于基因重组，产生新的基因组合
- C. 二十一三体综合征患者体细胞中多了一条21号染色体，属于染色体数目变异
- D. 基因突变、基因重组和染色体变异都能改变生物的遗传物质，都属于不可遗传变异
答案：D
解析：本题考查三种可遗传变异的概念辨析。A正确：基因突变是基因中碱基对的替换、增添或缺失，其结果是产生新的等位基因（新基因），是生物变异的根本来源。B正确：减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，属于基因重组的类型之一，其结果是产生新的基因组合（新的基因型），而非新基因。C正确：二十一三体综合征（先天愚型）患者体细胞中第21号染色体多了一条（2n+1），属于染色体数目变异中的个别染色体数目增加。D错误：基因突变、基因重组和染色体变异的遗传物质都发生了改变（基因突变产生新基因、基因重组产生新基因组合、染色体变异改变染色体结构或数目），因此三者都属于可遗传变异，而不是不可遗传变异。注意：不可遗传变异仅由环境因素引起，遗传物质未发生改变。易错点：一是将基因重组误认为产生新基因（其实只产生新基因组合）；二是混淆可遗传变异与不可遗传变异的判断依据——是否涉及遗传物质的改变。故选D。
3选择题
下列关于生物变异的叙述，错误的是（ ）
- A. 基因突变是基因中碱基对的替换、增添或缺失，能产生新的基因，是生物变异的根本来源
- B. 减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换属于基因重组，产生新的基因组合
- C. 21三体综合征患者体细胞中多了一条21号染色体，属于染色体数目变异，其体细胞中遗传物质发生了改变
- D. 由环境因素引起的、遗传物质没有发生改变的变异，也能遗传给后代，属于可遗传变异
答案：D
解析：本题考查基因突变、基因重组、染色体变异的辨析以及可遗传变异与不可遗传变异的区别。
A项：基因突变指基因中碱基对的替换、增添或缺失，产生新基因，是变异的根本来源，叙述正确。
B项：交叉互换发生在减数第一次分裂前期（四分体时期），属于基因重组，产生新的基因组合，是变异的重要来源，叙述正确。
C项：21三体综合征是21号染色体多一条，属于染色体数目变异，遗传物质（染色体数目）发生改变，叙述正确。
D项：只有遗传物质发生改变的变异才属于可遗传变异；仅由环境引起、遗传物质未改变的变异属于不可遗传变异，不能遗传给后代，故该项叙述错误。
易错点：一是把“交叉互换”“自由组合”误归为基因突变；二是误认为凡变异都能遗传，混淆可遗传变异与不可遗传变异的界限；三是把21三体综合征误判为染色体结构变异。
故选D。
4填空题
已知信息：某二倍体植物种群中，一基因型为AaBb的个体在减数分裂产生配子的同时，发生了下列三类变异事件，且三类事件互不影响。
事件甲：某精原细胞在减数分裂前的间期，基因A中的一个碱基对由G—C替换为T—A，使基因A突变为基因A′。
事件乙：某初级精母细胞在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，使A与a所在片段互换。
事件丙：某初级精母细胞在减数第一次分裂后期，携带A、a的同源染色体未分离，同时携带B、b的同源染色体正常分离，最终形成的某个配子中含有两条同源染色体。
请回答：
(1) 事件甲属于________变异，该变异产生了________（填“新基因”“新基因组合”或“新的染色体数目”），是生物变异的________（填“根本来源”或“重要来源”）。
(2) 事件乙属于________变异，其意义是产生了________（填“新基因”或“新的基因组合”），是生物变异的________（填“根本来源”或“重要来源”）。
(3) 事件丙属于________变异中的________变异；若该个体体细胞中染色体数目为2n，则事件丙形成的上述配子中染色体数目为________。
(4) 上述三类变异中，属于可遗传变异的有________（填“甲、乙、丙”中的序号），理由是________。
答案：(1) 基因突变；新基因；根本来源。
(2) 基因重组；新的基因组合；重要来源。
(3) 染色体变异；染色体数目变异；n＋1。
(4) 甲、乙、丙；三者都是由遗传物质（基因或染色体）发生改变引起的，都能遗传给后代，因此都属于可遗传变异。
【补充说明】(3)中：该配子含两条同源染色体（A、a所在的一对多出一条），而B、b所在的另一对正常分离，故染色体数为(n－1)＋2＝n＋1。
解析：本题围绕基因突变、基因重组、染色体变异三者的概念辨析命制，是本册最易混淆的考点。
(1) 碱基对的替换属于基因突变，基因突变产生新基因（A→A′），是变异的根本来源；易错点是把“产生新基因”误答为“产生新基因组合”，或把“根本来源”与“重要来源”颠倒。
(2) 交叉互换发生在减数第一次分裂前期（四分体时期），属于基因重组，产生的是新的基因组合而非新基因，是变异的重要来源；易错点是把交叉互换误判为基因突变。
(3) 同源染色体未分离导致配子中染色体数目改变，属于染色体变异中的数目变异（非整倍体），而非结构变异；数目计算易错：只写n或2n，未考虑多出一条后为n＋1。
(4) 易错点是把“可遗传变异”理解为“一定遗传给后代”，或误以为只有基因突变才可遗传；实际上三种变异均改变了遗传物质，都属于可遗传变异，与之相对的是仅由环境引起、遗传物质未改变的不可遗传变异。
5解答题
某二倍体植物（2n＝8）的体细胞中，一条染色体上基因的排列顺序为 a₁—a₂—a₃—a₄—a₅（a₁～a₅表示不同基因，短线表示相邻关系）。研究人员在不同品系中观察到以下变异现象：
甲品系：该染色体变为 a₁—a₂—a₃—a₄—a₄—a₅，个体仍可育。
乙品系：该染色体变为 a₁—a₂—a₃—a₄，且个体表现为矮生。
丙品系：该染色体变为 a₁—a₂—a₄—a₃—a₅。
丁品系：减数分裂时，该染色体与另一条非同源染色体发生了片段交换。
戊品系：基因 a₃ 内部有一个碱基对被替换，导致 a₃ 所编码的蛋白质结构改变，但 a₃ 仍属于 a₃ 基因。
己品系：长期在贫瘠土壤中种植的同一品种植株，叶片变小、生长缓慢，但将其移栽到肥沃土壤后，其子代叶片大小恢复正常。
请回答下列问题：
（1）甲、乙、丙、丁四品系中发生的变异依次属于染色体结构变异中的哪种类型？其中能在光学显微镜下观察到的是哪些品系？
（2）戊品系的变异属于可遗传变异中的哪一种？它与甲～丁品系变异的本质区别是什么？
（3）己品系的变异是否属于可遗传变异？请说明理由。
（4）若丁品系中发生片段交换的两条染色体分别属于两对同源染色体，且交换发生在减数第一次分裂前期，这种变异在遗传学上还可称为什么？它与基因突变在产生新基因方面有何不同？
答案：（1）甲：重复（a₄片段重复）；乙：缺失（a₅片段缺失）；丙：倒位（a₃a₄片段颠倒）；丁：易位（非同源染色体之间交换片段）。能在光学显微镜下观察到的是甲、乙、丙、丁四品系（染色体结构变异均可在显微镜下观察到）。
（2）戊品系属于基因突变。本质区别：基因突变产生的是新的基因（等位基因），基因内部碱基对发生替换、增添或缺失，但基因的数目和在染色体上的排列顺序不变，光镜下不可见；而甲～丁属于染色体结构变异，改变的是染色体上基因的数目或排列顺序，光镜下可见。
（3）不属于可遗传变异。因为该变异仅由土壤贫瘠这一环境条件引起，遗传物质并未改变，移栽到肥沃土壤后子代恢复正常，说明变异不能遗传给后代，属于不可遗传变异。
（4）若交换发生在非同源染色体之间，这种变异属于染色体结构变异中的易位；若发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，则属于基因重组。题干明确为非同源染色体，故属于易位。基因突变能产生新的基因，是生物变异的根本来源；而易位（以及基因重组）只改变基因的组合或排列位置，不产生新基因。
解析：本题考查染色体结构变异四种类型的辨析、基因突变与染色体变异的本质区别、可遗传变异与不可遗传变异的判断。
（1）易错点：把甲的 a₄ 重复误判为「增添」，注意「增添」是基因内部碱基对增添（属基因突变），而染色体上片段的增加叫重复；把丙的倒位误判为易位，倒位发生在同一条染色体内部片段颠倒，易位发生在非同源染色体之间。
（2）易错点：误认为碱基对替换产生新基因就属于染色体变异，或误认为基因突变光镜下可见。基因突变的标志是产生新基因（新等位基因），但基因数目不变。
（3）易错点：见到「变异」就默认可遗传。判断依据是遗传物质是否改变，环境引起的性状改变属不可遗传变异。
（4）易错点：把非同源染色体之间的交换当作交叉互换（基因重组）。交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属基因重组；非同源染色体之间交换片段属易位，属染色体结构变异。两者都不产生新基因，只有基因突变产生新基因，是变异的根本来源。
6解答题
已知信息：某二倍体植物（2n=14）的体细胞中含有两个染色体组，每个染色体组含7条非同源染色体。研究人员用秋水仙素处理该植物的幼苗，获得了一株四倍体植株；另有研究者通过花药离体培养获得了若干单倍体幼苗。请回答下列问题：
（1）秋水仙素诱导染色体数目加倍的作用机理是________；该过程发生在细胞有丝分裂的________期，其结果是细胞中染色体数目________。
（2）该四倍体植株体细胞中含有________个染色体组、________条染色体；判断依据是________。
（3）上述单倍体幼苗体细胞中含有________个染色体组、________条染色体。请说明：单倍体与一倍体在概念上是否完全相同？并简述理由。
（4）若将该四倍体植株作为母本，与原二倍体植株（作父本）杂交，所得后代为三倍体。三倍体植株减数分裂时会出现________的现象，因而难以形成正常配子。请指出：三倍体无子性状的形成属于哪种可遗传变异类型？
答案：（1）秋水仙素能够抑制纺锤体的形成（抑制细胞分裂前期纺锤体的形成），导致染色体不能移向细胞两极，从而使细胞中染色体数目加倍；有丝分裂前（前）期；加倍。
（2）4个染色体组；28条染色体。判断依据：该植物为二倍体（2n=14），含2个染色体组、每组7条非同源染色体；秋水仙素使染色体数目加倍后，染色体组数由2个变为4个，染色体总数由14条变为28条（4n=28）。
（3）1个染色体组；7条染色体。不完全相同。理由：单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，其体细胞中可能含有一个、两个或多个染色体组（例如四倍体产生的配子含2个染色体组，由其发育成的单倍体也含2个染色体组）；而一倍体特指体细胞中只含一个染色体组的个体。因此单倍体不一定是一倍体，但一倍体一定属于单倍体。
（4）同源染色体联会紊乱（联会紊乱，不能形成正常的四分体）；属于染色体数目变异（染色体变异）。
解析：本题以多倍体、单倍体的培育为学科情境，综合考查染色体数目变异的概念辨析。
（1）易错点：误认为秋水仙素作用于有丝分裂后期。实际上秋水仙素作用于分裂前期，通过抑制纺锤体形成，使复制后的染色体无法平均分配到两个子细胞中，从而导致染色体数目加倍。
（2）易错点：混淆“染色体组数”与“染色体条数”。判断染色体组数的方法：①看同源染色体条数（有4条同源染色体即含4个染色体组）；②看染色体总数 ÷ 非同源染色体种类数。本题中28 ÷ 7 = 4，故含4个染色体组。
（3）易错点：把“单倍体”与“一倍体”混为一谈，或误认为单倍体一定只含一个染色体组。单倍体的定义要点是“体细胞含本物种配子染色体数目”，与含几个染色体组无关；六倍体小麦的单倍体就含3个染色体组。
（4）易错点：误认为三倍体无子是基因突变或基因重组所致。三倍体减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子，这是染色体数目变异（染色体组数目为奇数）带来的直接后果。
综上，答题时须紧扣“基因突变产生新基因、基因重组产生新基因组合、染色体变异改变染色体结构或数目”的本质区别，避免概念混淆。
7解答题
某研究小组在研究一种二倍体植物时，获得了若干变异植株，并记录了以下观察结果：
植株甲：某基因的一条链中碱基序列由 …ATGCCA… 变为 …ATGGCA…，植株表现出新的性状。
植株乙：一对同源染色体的非姐妹染色单体在减数分裂Ⅰ前期发生相应片段的交换，产生的配子类型增多。
植株丙：体细胞中某号染色体多了一条，植株生长明显异常。
植株丁：长期在贫瘠土壤中生长，植株叶片变小，但其自交后代的叶片大小与亲代相近。
回答下列问题：
（1）植株甲、乙、丙所发生的变异分别属于哪种可遗传变异？其中哪一种变异能产生新的基因？
（2）请从变异的本质角度，说明植株甲的变异与植株丙的变异在光学显微镜下能否被观察到，并说明理由。
（3）植株丁的变异是否属于可遗传变异？请说明判断依据。
（4）某同学认为“基因突变、基因重组和染色体变异三者都能产生新的基因”。请判断该说法是否正确，并说明理由。
答案：（1）植株甲属于基因突变；植株乙属于基因重组（减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换）；植株丙属于染色体数目变异（个别染色体数目增加）。其中只有基因突变能产生新的基因。
（2）植株甲的基因突变属于分子水平的变异，即DNA分子中碱基对的替换，在光学显微镜下无法观察到；植株丙属于染色体数目变异，属于细胞水平的变异，可通过显微镜观察染色体数目（如制作有丝分裂装片进行核型分析）而被发现。
（3）不属于可遗传变异。因为该变异是由贫瘠土壤这一环境因素引起的，遗传物质并未发生改变，自交后代叶片大小与亲代相近，说明该性状不能稳定遗传，属于不可遗传变异。
（4）不正确。只有基因突变能产生新的基因，是生物变异的根本来源；基因重组产生的是新的基因组合，不产生新基因；染色体变异改变的是染色体的结构或数目，也不产生新基因。三者的共同点是都属于可遗传变异（遗传物质发生了改变）。
解析：本题考查三种可遗传变异的概念辨析，核心是抓住变异的本质差异：基因突变产生新基因（碱基对的替换、增添、缺失）；基因重组产生新的基因组合（自由组合型与交叉互换型）；染色体变异改变染色体结构或数目。易错点一：把基因重组的“交叉互换”误认为基因突变，注意交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组，而染色体易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。易错点二：认为“可遗传变异＝可遗传给后代的变异”，实际上可遗传变异指遗传物质发生了改变，若发生在体细胞，一般不能通过有性生殖遗传给后代。易错点三：混淆观察尺度——基因突变是分子水平，光镜下不可见；染色体变异是细胞水平，光镜下可见。易错点四：把环境引起的不可遗传变异（如植株丁）当作可遗传变异，判断依据应是遗传物质是否改变、变异能否稳定遗传。
8解答题
在研究人类遗传病时，某班同学就“调查人群中的遗传病”这一课题展开讨论，提出以下三种方案：
方案一：在全市多所中学的学生中随机抽取若干人，统计红绿色盲的患病人数，计算发病率。
方案二：在某医院门诊患者中统计原发性高血压的患病比例，据此推算该病在人群中的发病率。
方案三：选取若干个有白化病患者的家系，绘制遗传系谱图，分析该病的遗传方式。
已知信息：红绿色盲和白化病均为单基因遗传病；原发性高血压为多基因遗传病；21三体综合征（唐氏综合征）为染色体异常遗传病，患者体细胞中21号染色体多了一条。
回答下列问题：
（1）上述三个方案中，哪些方案的设计是合理的？请分别说明理由；对不合理的方案指出其错误所在。
（2）若要调查某地区红绿色盲的发病率，应如何确定调查对象和取样方式？若要确定该病的遗传方式，调查对象应如何选择？
（3）请判断21三体综合征属于哪种变异类型，并说明其与红绿色盲在遗传物质改变上的主要区别。
（4）某同学认为“21三体综合征患者的体细胞中多了一条染色体，属于基因突变”。请判断该说法是否正确，并说明理由。
答案：（1）方案一、方案三合理；方案二不合理。
①方案一合理：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，样本要足够大，红绿色盲是发病率较高的单基因遗传病，便于统计。
②方案二不合理：调查发病率必须在人群中随机抽样，而不能只在医院门诊患者中统计，否则样本不具代表性，结果会偏高；且原发性高血压为多基因遗传病，易受环境因素影响，不适合用于遗传方式分析。
③方案三合理：调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，通过绘制系谱图分析遗传方式。
（2）调查发病率：应在该地区人群中随机抽样，保证样本足够大且具有代表性，然后统计患者人数，发病率＝患者人数÷被调查总人数×100%；调查遗传方式：应在患者家系中调查，通过系谱图分析该病是显性还是隐性、是常染色体遗传还是伴性遗传。
（3）21三体综合征属于染色体数目变异（个别染色体数目增加）。主要区别：21三体综合征是染色体数目发生改变，属于细胞水平的变异，在显微镜下可见；红绿色盲是基因突变（基因中碱基对的改变）引起的，属于分子水平的变异，在显微镜下不可见。
（4）不正确。21三体综合征是体细胞中21号染色体多了一条，属于染色体数目变异；基因突变是基因中碱基对的替换、增添或缺失，改变的是基因内部的碱基序列，并不改变染色体的数目。二者属于不同类型的变异，不能混淆。
解析：本题考查人类遗传病的类型与调查方法，以及染色体变异与基因突变的概念辨析。核心结论：调查发病率→广大人群中随机抽样，样本足够大；调查遗传方式→患者家系中调查。易错点一：混淆两种调查的目的与范围，误以为都可以在人群中调查，或误以为调查发病率要选患者家系。易错点二：选择多基因遗传病（如原发性高血压）或染色体异常遗传病（如21三体综合征）进行遗传方式分析，这类病不适合用系谱图分析单基因遗传方式。易错点三：在医院、患者群体中取样导致发病率偏高，忽视“随机抽样”“样本足够大”的要求。易错点四：把染色体数目变异（21三体）误判为基因突变，判断关键是看改变的是染色体数目/结构，还是基因内部碱基序列；同时也应明确二者都属于可遗传变异，但观察尺度不同（细胞水平 vs 分子水平）。